Türkiye’de 2021 yılından bu yana evlilik öncesi zorunlu tarama testleri arasında yer alan Spinal Musküler Atrofi (SMA) taşıyıcılık testi, çiftlere ücretsiz olarak uygulanıyor. Uzmanlar, toplumda her 50 kişiden birinin SMA taşıyıcısı olduğunu hatırlatarak evlenecek çiftlere ve çocuk sahibi olmak isteyen ailelere “erken tanı hayat kurtarır” çağrısında bulundu.
Edremit 4 No’lu Aile Sağlığı Merkezi’nde görev yapan Aile Hekimi Dr. Mehmet Gencer, SMA taşıyıcılık testinin önemine dikkat çekti. Gencer, evlilik öncesi yapılan testlerin ileride yaşanabilecek büyük acıların önüne geçtiğini söyledi.
“ÇOCUKLARIMIZIN YAKALANDIĞINDA ÖNE GEÇEMEDİĞİMİZ BİR HASTALIK”
SMA hastalığına yakalanan çocukların kurtulma şansının çok az olduğunun altını çizen Dr. Gencer, “SMA, hepimizin maalesef mustarip olduğu, çocuklarımızın yakalandığında öne geçemediğimiz bir hastalık. Aile hekimliği olarak öncelikle hastalarımız evlenmeden hemen önce bize sağlık raporlarını almaya geldiğinde onlardan bir SMA kanı alıyoruz. Bu kanı aldıktan sonra İl Sağlık Müdürlüğü vasıtasıyla genetik laboratuvarlara gönderiyoruz. Sonuçları yaklaşık üç hafta sonra çıkıyor ve bu bize bildiriliyor. Olur da eğer eş adaylarından herhangi biri, biz genelde önce erkekten kan alıyoruz. Erkek yarı taşıyıcı olursa diğer eş adayına da ulaşıyoruz yani kadına da ulaşıyoruz. Buradan da aynı şekilde SMA kanı alıp tekrar aynı şekilde laboratuvara gönderiyoruz. Laboratuvara gönderdikten sonra iki sonuçta eğer taşıyıcı gelirse hastaları çağırıyoruz, Aile Sağlığı Merkezimize davet ediyoruz. Kendilerini SMA konusunda bilgilendiriyoruz. Daha sonra her iki kişiyi de genetik anabilim dalının olduğu bir sağlık kuruluşuna yönlendiriyoruz. Onların yerine biz sıralarını ve randevularını alıp yönlendiriyoruz.” dedi.
“TOPUK KANIYLA SMA HASTALARINI ARAŞTIRIYORUZ”
Evlilik öncesi test yapmayanların çocuğu doğduktan sonra da topuk kanı ile SMA taraması yapılabildiğini söyleyen Gencer, “Bebek doğduktan sonra da yine aynı şekilde biz yine SMA taraması yapıyoruz. Özellikle 2021'den bu yana 6 tane hastalıkla beraber topuk kanı dediğimiz Neonatal Tarama Programına girdi SMA. Aynı şekilde topuk kanında bu SMA hastalarını araştırıyoruz. Olur da eğer biz evlilikten önce hastaları taramadıysak hasbelkader ikisi bir araya gelip çocuk hasta olduysa topuk kanında da aynı şekilde SMA taramasını yapıyoruz. Topuk kanında çocuk hasta olursa eğer koordinasyon merkezinden bize ulaşılıyor. Biz hastaya ve hastanın ebeveynlerine ulaşıyoruz. Bebeği buraya davet ediyoruz. Gerekli olan bütün ayrıntıları kendilerine iletiyoruz, aileyi bilgilendiriyoruz. Aynı zamanda İl Sağlık vasıtasıyla kişiye randevusunu alıyoruz. Oralara yönlendirip tedavilerini sağlıyoruz.” ifadelerini kullandı.
Ailelere çağrıda bulunan Gencer, sözlerini şöyle tamamladı:
“Lütfen hem evlilikten önceki taramalarınız hem topuk kanlarınızı lütfen veriniz. Bu, biz bunun için çok büyük çaba sarf ediyoruz. İl sağlık müdürlüklerimiz, Sağlık Bakanlığımız bunun için çok büyük çaba sarf ediyor. Bizim tek istediğimiz ebeveynlerin, evlenmeden önceki eş adaylarının gelip bu konuda bizden hizmet almaları. Biz bunun için burada varız. Bu çok önemli.”
